Amniocentéza - jak a proč se provádí
Doporučil vám lékař odběr plodové vody? Spousta žen má z tohoto zákroku strach, přestože je to nejčastější a nejdéle používaný výkon v prenatální medicíně. V dnešním článku zjistíme, co to vlastně je amniocentéza a k čemu slouží.
Amniocentéza je odběr malého množství (asi 20 ml) plodové vody, z něhož jsou izolovány a rozmnoženy živé buňky plodu. V každé z těchto buněk jsou chromozomy, v nichž je uložena genetická výbava dítěte.
Genetik prozkoumá počet chromozomů, jejich tvar a umístění, což mu umožní určit, zda má plod nějaký defekt. Dobré výsledky sice ještě nedávají stoprocentní jistotu, že se dítě narodí zcela zdravé, protože některá postižení nejsou touto metodou zjistitelná (např. hluchota), většinu závažných vrozených poruch ale amniocentéza dokáže odhalit či vyloučit.
Důvody pro amniocentézu
Lékař navrhuje amnciocentézu z těchto tří nejčastějších důvodů:
- Odběr plodové vody bývá doporučen ženám, jejichž těhotenství je rizikové z hlediska výskytu genetických vad v osobní nebo rodinné anamnéze. To znamená matkám, v jejichž příbuzenské linii se někdy v minulosti vyskytly genetické vady, těhotným, kde je genetické zatížení ze strany otce očekávaného dítěte, nebo párům, kterým se v minulosti narodilo dítě s prokázanou genetickou vadou. Nejčastěji jde o výskyt Downova syndromu, cystické fibrózy a některých metabolických vad. V tomto případě je cílem amniocentézy vyloučení konkrétní genetické vady.
- Druhým důvodem pro amniocentézu je nález při ultrazvukovém vyšetření, který ukázal nejasné změny plodu, nebo je z výsledku vyšetření patrné, že se plod nevyvíjí tak, jak by se vyvíjet měl. V tomto případě má amniocentéza potvrdit, či vyloučit vzniklé podezření.
- Třetím nejčastějším důvodem k doporučení amniocentézy je pozitivní výsledek screeningu na vrozené vývojové chromozomální vady. Amniocentéza v tomto případě poskytne přesné a spolehlivé údaje o genetické výbavě plodu a vyloučí či potvrdí podezření zjištěné vyhledávacím (screeningovým) testem.
Průběh odběru plodové vody
Amniocentéza se provádí mezi 16. - 18. týdnem těhotenství. V této době jsou již spojeny oba plodové obaly - amnion a chorion, což je podmínkou nízkého rizika výkonu. Samotnému výkonu předchází ultrazvukové vyšetření plodu, které ověří uložení a stav plodu, zkontroluje počet plodů a poskytne lékaři informace o uložení placenty v děloze. Tyto informace jsou pro lékaře důležité pro bezpečné provedení výkonu.
Odběr plodové vody se provádí tenkou punkční jehlou přes stěnu břišní, přičemž její zavádění, odběr vody i stav uvnitř dělohy lékař celou dobu monitoruje pomocí ultrazvuku. Odběr není bolestivý, a tak není nutné ani místní znecitlivění. Celý výkon trvá několik minut.
Odebraná plodová voda je předána k prozkoumání do laboratoře. Kompletní výsledky jsou většinou známy do dvou týdnů. Při zjištění závažného poškození plodu je možné provést interrupci do 24. týdne těhotenství.
Autor: Milena Mocková