Rettův syndrom – když se vývoj najednou zastaví

U koho se objevuje?

Jak bylo již zmíněno v samotném úvodu textu, porucha se vyskytuje téměř výhradně u dívek. Objevuje se bez ohledu na jejich rasový či etnický původ. Existují sice případy výskytu syndromu u chlapců, ale zde jde obvykle o smrtelnou formu syndromu způsobující potrat, narození mrtvého dítěte nebo jeho předčasnou smrt. V České republice se ročně narodí 5-6 dívek s touto poruchou.

Projevy Rettova syndromu

Dívky s Rettovým syndromem mají částečně autistické chování, charakteristický je jejich velmi malý rozsah pozornosti. Je u nich patrná ztráta úchopových schopností rukou a často i jiné poruchy hybnosti.

Přestože počáteční vývoj dítěte se zdá být zprvu (zhruba do šestého až osmnáctého měsíce života) zcela běžným, následuje po něm období stagnace či regrese. Dítě najednou ztrácí schopnost řeči a používání rukou. Objevují se stereotypní pohyby rukou, poruchy chůze a zpomaluje se růst hlavičky. U Rettova syndromu se často objevuje, též jako přidružené onemocnění, epilepsie.  Výskyt záchvatů může být od nulového až po těžké formy. Ke konci adolescence má obvykle jejich intenzita klesající tendenci. Mohou se též objevit poruchy dýchání či různě závažná skolióza.

U dívek, které svými klinickými projevy přesně splňují diagnostická kritéria, hovoříme o klasickém Rettově syndromu (asi 2/3 dívek), u ostatních diagnostikujeme atypický Rettův syndrom (jde o mírnější formu syndromu nebo zcela chybí nějaký typický znak poruchy).

Diagnostika

Rettův syndrom je nejčastěji chybně diagnostikován jako autismus, mozková obrna či nespecifikované zpoždění vývoje. Pro diagnózu Rettova syndromu musí být ztráta cílevědomého používání rukou kombinována se stereotypními pohyby. Příčinou syndromu je genová mutace, která může mít mnoho konkrétních podob. Od toho se odvíjí i široká pestrost a závažnost projevů tohoto onemocnění.

Slyšeli jste již dříve o tomto syndromu či byli pro vás informace v textu zcela nové?

Autor: Michaela Holá