Proteův syndrom - extrémní a nekontrolovatelný růst tkání
Proteův syndrom je extrémně vzácná choroba, způsobující postupný nekontrolovatelný růst nejrůznějších tkání. Zasahuje především kůži, kosti, svaly a lymfatické cévy. Postižení touto chorobu trpí těžkými a bizarními deformacemi, což vyvolává pozornost nejen lékařů, ale i laické veřejnosti.
Příčina vzniku Proteova syndromu není dosud objasněna, předpokládá se určitý druh mutace dosud neobjeveného genu. Syndrom je pojmenován po řeckém bohu Próteovi, který podle mytologie dokázal měnit svůj tvar.
Proteův syndrom - vzácné onemocnění bez možnosti léčby
Proteův syndrom byl zatím v celosvětovém měřítku s jistotou určen jen u zhruba dvou set lidí. U postižených dochází k asymetrickému růstu, obvykle jen na jedné polovině těla, dále pak růstu velkého množství benigních nádorů pojivové a tukové tkáně. Stav pacienta s touto chorobou se postupně zhoršuje a zatím neexistuje léčba. Pomocí léků a chirurgických zákroků je možné deformace odstraňovat a postup nemoci brzdit, to je však jen dočasným řešením, které neřeší příčinu choroby. U pacientů se často tvoří nebezpečné krevní sraženiny, především v žilách dolních končetin. I díky tomu je nejčastější příčinou úmrtí u Proteova syndromu plicní embolie.
Typické symptomy Proteova syndromu
- nesouměrný růst jedné poloviny těla, lebky, kostí a končetin, růst nezhoubných nádorů na povrchu i uvnitř těla
- vznik hnědých skvrn
- nadměrný růst tkání na chodidlech či dlaních a jejich zvětšování
- mentální postižení (ne vždy)
- postižení a zvětšení některých orgánů
- častý vznik krevních sraženin a riziko plicní embolie
- výrazné deformity obličeje
Joseph Merrick – slavný Sloní muž
Toto onemocnění je neléčitelné, ale současná medicína dokáže pacienty s Proteovým syndromem na určitý čas stabilizovat. Zřejmě nejslavnějším pacientem s Proteovým syndromem zůstává Angličan Joseph Merrick (1862–1890), známý jako Sloní muž. U něho se nejprve předpokládala Neurofibromatóza prvního typu, podle další teorie mohl Merrick trpět i oběma chorobami současně. Testy DNA nebyly jednoznačné a Proteův syndrom tak zcela jasně nepotvrdily, příčina Merrickových abnormalit tak zůstává nejasná. Joseph Merrick zpočátku vystupoval jako “Sloní muž“ a byl součástí nejrůznějších ponižujících exhibic, poté ho však vzal pod svá ochranná křídla známý a uznávaný chirurg Frederick Treves. Merrick tak mohl nadále žít v Londýnské nemocnici a byl navštěvován nejrůznějšími známými lidmi z nejvyšší společnosti. Přestože za příčinu Merrickovy smrti se dlouho považovalo udušení, pitva ukázala na vymknutí krku, pravděpodobně díky přílišné váze hlavy. Bylo mu 27 let.
Vzácná onemocnění, která mění vzhled lidí k nepoznání
Vzácná onemocnění jsou v rámci Evropy definována jako život ohrožující, nebo závažná chronická onemocnění, jejichž prevalence je menší než 5 osob z 10 000 a která jsou spojená s významným nárůstem morbidity a mortality nebo značným omezením kvality života postižených pacientů. Například syndrom zvaný Hutchinson-Gilford (HGPS) způsobuje, že tělo stárne až osmkrát rychleji, než je běžné. Onemocnění se projevuje vráskami, plešatostí a oslabením končetin.. Ichtyóza – je velmi vzácné kožní onemocnění projevující se abnormálně suchou a šupinatou pokožkou. V současné době neexistuje žádný lék, který by tuto nemoc dokázal vyléčit. Hypertrichóza – nemoc, která způsobuje nadměrné ochlupení po celém těle, včetně obličeje.
Lékaři dnes znají celkem asi osm tisíc vzácných onemocnění a asi 80 procent z nich je způsobeno odchylkou v lidském genu. Téměř polovina z těchto onemocnění se objevuje už v dětském věku.
Nepříznivá smogová situace - jak ovlivňuje zdraví našich dětí?
Zdroj: interna.cz-eu, idnes.cz, priznaky-projevy.cz, stefajir.cz, wikipedie
Foto: Pixabay.com
Autor: Veronika Tůmová
