Pompeho nemoc - příznaky, diagnostika a léčba
Pompeho nemoc je vzácná a dědičná metabolická choroba, která poškozuje svalové a nervové buňky. Na vině je chybějící enzym, který odebírá svalům sílu (laicky řečeno). U těžkých forem této nemoci se objevují první příznaky velmi brzy po narození, nemoc zasahuje srdce, bránici, dýchací a veškeré kosterní svaly.
Nemoc objevil a poprvé popsal v roce 1932 holandský patolog J.C. Pompe, který zaznamenal nadměrné hromadění glykogenů ve svalech a tkáních malé pacientky, jež podlehla srdečnímu selhání.
Podstata Pompeho nemoci
Toto onemocnění je způsobeno nahromaděním glykogenu ve svalech. Glykogen shromažďuje energii, ze které se postupně uvolňuje glukóza (jednoduchý cukr) do krevního oběhu. Toto odštěpení molekuly cukru z glykogenu, jež se děje v případě potřeby, řídí enzym zvaný alfa-glukosidáza. Je-li tohoto enzymu nedostatek, glykogen se začne ve svalech hromadit, nedochází k jeho štěpení a zůstává tak nevyužit. Stále se zvyšující množství glykogenu ve svalech následně narušuje jejich základní funkci a zvyšuje se svalová slabost a ochablost. Tyto příčiny vzniku nemoci byly popsány až za třicet let po Pompeho objevu. Za dalších deset let se konaly první pokusy o léčbu v rámci klinické studie, a to cíleným podáváním příslušného enzymu pacientům. V České republice je nyní asi 18 pacientů s touto potvrzenou diagnózou a léčba prvního z nich u nás započala teprve v roce 2005.
Příznaky a diagnostika Pompeho nemoci
U dětí a dospělých se příznaky a projevy Pompeho choroby často případ od případu dosti liší. Nemoc tak může být zprvu považována za jinou poruchu svalových nervů, ani samotní lékaři nemají díky malému výskytu této nemoci dostatek zkušeností s projevy i diagnostikou. Pacient zprvu zaznamená svalovou slabost v nohou a kyčlích a má dýchací potíže, tyto příznaky však nejsou stálé a mění se v důsledku mnoha faktorů. Srdeční potíže jsou často patrné u kojenců, u starších pacientů jsou naopak vzácné.
Pompeho nemoc se rozvíjí v prvních měsících života a projevuje se neprospíváním dítěte, jeho svalovou ochablostí a potížemi s dýcháním. Jedním z dalších znaků je také poměrně výrazné zvětšení srdce. Nemoc se projevuje v pozdějším věku a dospělosti teprve v tom případě, je li enzym zodpovědný za štěpení glykogenu alespoň částečně funkční.
Viditelné důsledky postupujícího oslabení svalů a pohybového aparátu vlivem Pompeho choroby
- kolébavá chůze
- potíže při chůzi do schodů, vstávání ze sedu, minimální výdrž při stání
- ztráta rovnováhy, zvýšené riziko pádů
- vývoj skoliózy neboli špatného zakřivení páteře, bolesti zad
- zpomalení motorického vývoje v dětském věku, problémy s chůzí, neschopnost běhu, skoků apod.
Dýchací potíže způsobené Pompeho nemocí
- dušnost
- dýchací potíže vleže a během spánku¨
- sklon k častějšímu vzniku infekčních onemocnění dýchacích cest
- dechová selhání, jež mohou skončit smrtí
Pompeho nemoc může mít nadále za následek i problémy s artikulací a přijímáním potravy, vzhledem k oslabení jazyka a krčních svalů. Dochází tak často i ke ztrátě hmotnosti.
Léčba Pompeho nemoci
Na rozdíl od kojenců má u starších pacientů tato nemoc tendenci pozvolna se zhoršovat. Dnešní medicína nabízí jen jedinou možnost, jak zásadněji ovlivnit průběh a projevy Pompeho nemoci, je to tzv. enzymatická substituční terapie. Před jejím zavedením prakticky nebylo možné udržet postižené dítě při životě déle než jeden rok. Jde o podávání rekombinantního enzymu - alglukosidázy do těla pacienta formou nitrožilních infuzí, a to v intervalu dvou týdnů. Do šesti měsíců od zahájení léčby je možné zaznamenat zastavení progrese onemocnění a později zmírnění základních příznaků nemoci.
Zdroj: Spravnadiagnoza.cz, Mediclinic.cz MUDr. Věra Malinová z Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Foto: Pixabay.com
Autor: Veronika Tůmová
