Co jsou to malformace, čím mohou být způsobeny a jaké druhy malformací známe?
Malformace jsou vrozené vývojové vady (defekty) spojené se zásadními tvarovými a funkčními poruchami tkání a orgánů, vzniklé už v prenatálním období. Vrozené vývojové vady jsou způsobeny odchylkami od normálního prenatálního vývoje, které překračují běžnou míru výskytu v lidské populaci.
Tyto vrozené vývojové vady jsou způsobeny genetickými vlivy a mohou narušovat jak strukturu tkání a orgánů, tak přirozeně i jejich funkci. Závažnost vrozených vývojových vad je různá, může jít jen o drobné, řekněme kosmetické vady, nebo naopak o vady takového rozsahu a charakteru, že způsobí smrt jedince ještě před narozením, nebo krátce po něm.
Rozdělení vrozených vývojových vad podle způsobu vzniku
Malformace
Značí abnormální vývoj orgánu či tkáně, který takto probíhá od samého začátku vývoje po oplození.
Disrupce
Narušení normálního vývoje patologickým procesem a následný vývoj s odchylkou.
Deformace
Poškození dosud zdravého orgánu či tkáně vlivem fyzikálního charakteru.
Dysplasie
Vady způsobené abnormálním uspořádáním buněk, které formují a utvářejí danou tkáň či orgán člověka.
Formy a druhy vrozených vad, rozštěp rtu, čelisti a patra
K nejčastěji se vyskytujícím patří vrozené vývojové vady srdce, dále je tu pak defekt břišní stěny s výhřezem orgánů břišní dutiny, deformace lebky a následná vývojová poškození mozku, tzv. syndaktylie - srůsty prstů, anencefalie - různá míra absence mozku, či dokonce míchy, rozštěp páteře.
K nejčastějším a nejznámějším vrozeným vývojovým vadám patří zejména rozštěpy rtu, čelisti a patra novorozenců. Přes veškerý výzkum a pokrok medicíny bohužel výskyt těchto druhů rozštěpů neklesá, a to ani v celosvětovém měřítku. Nejde však o vadu mající vliv na intelekt jedince a nezpůsobuje mentální postižení, přesto i v dnešní společnosti čelí mnoha předsudkům a nepochopení. Léčba je dlouhodobá, ale v mnoha případech komplexní pečlivé spolupráce lékařů a rodiny i velmi uspokojivá a úspěšná.
Co jsou to teratogeny?
Teratogeny jsou vnější faktory, které se mohou stát příčinou vzniku nejrůznějších vrozených vývojových vad. Známe teratogeny biologické – což jsou zejména viry a bakterie, tedy původci infekcí. Patří sem i onemocnění matky, například cukrovka. Dále jsou to teratogeny chemické, sem paří nejrůznější nebezpečné látky, chemikálie, ale i některá antibiotika, steroidy apod. Jako fyzikální teratogeny se označují především různé typy ionizujícího záření - RTG apod.
Prevence vrozených vývojových vad
V dnešní době si jistě nemůžeme stěžovat na nedostatečnou informovanost ohledně doporučení a pravidel vhodných pro život partnerů před plánovaným početím a během těhotenství. Neplodnost je velký civilizační problém, přesto se řada budoucích rodičů zbytečně vystavuje rizikům. V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti dobře známá doporučení, jako je zdravější životní styl a strava, vyhnutí se alkoholu a nikotinu, stejně jako rizikovým pracovištím s chemikáliemi, zářením apod. Všechny tyto negativní vlivy by mohly mít za následek poškození genetických informací pohlavních buněk. Riziko vzniku vývojových vad pak znatelně stoupá po 35. roce věku rodičky.
Zdroj: Wikiscripta.eu, Vrozene-vady.cz, Genetika-biologie.cz, Wikipedia.org
Foto: Pixabay.com
Autor: Veronika Tůmová