Vzácná onemocnění - co o nich víme?

V současnosti je známo kolem 8 000 druhů vzácných onemocnění postihujících v rámci Evropské unie přibližně 6 - 8 % populace. Asi 80 % vzácných nemocí je genetického původu, dalších 20 % je získaných během života. Jsou to autoimunitní a infekční nemoci, především pak vzácné typy nádorů, ale také intoxikace aj.

Co zahrnuje pojem "vzácné onemocnění"

Vzácné onemocnění bývá synonymem smrtelného či chronického a trvalého onemocnění vyskytujícího se velmi zřídka, podle všeho postihuje méně než jednoho člověka na dva tisíce obyvatel. Jak popsáno výše, většina vzácných onemocnění je podmíněna geneticky, obvykle se proto projeví už v dětském věku. Smutným faktem je skutečnost, že přibližně třetina dětí se vzácným onemocněním se nedožívá ani pěti let. Přes nepříznivou prognózu a častou nevyléčitelnost takovýchto onemocnění, včasná diagnóza a vhodná terapie může být často klíčem k prodloužení a zkvalitnění života. Toto však do značné míry komplikuje nedostatek poznatků o dané chorobě a zkušeností s jejími projevy, což ze začátku může vést k mylným diagnózám.

Některé příklady vzácných onemocnění

Informovanost veřejnosti o vzácných chorobách je podle odborníků poměrně nedostatečná. Jak ukázal průzkum, asi 60 % Čechů žádné druhy těchto onemocnění nezná, nebo uvádí známější nemoci, například AIDS nebo roztroušenou sklerózu. Pokud se však na chvíli zamyslíme, zjistíme, že alespoň s jedním názvem vzácné nemoci jsme se už někdy setkali.

V řadě těchto závažných chorob zatím neobestřených úplným poznáním medicíny se vyskytuje například:

• Nemoc motýlích křídel (epidermolysis bullosa)
• Cystická fibróza
• Hemofilie
• Hunterův syndrom
• Svalové dystrofie
• ALS - Amyotrofická laterální skleróza

Proč získávat větší povědomost o netypických a vzácnějších chorobách?

Osvěta má za úkol dopomoci k tomu, aby lidé lépe chápali, v čem jsou vzácná onemocnění specifická, stejně důležité je také uvědomit si, že ani vzácná nemoc si nevybírá. Výzkum ukazuje, je většina lidí je však správně přesvědčených o tom, že výzkum a vývoj léků na vzácná onemocnění je v důsledku nízkého procenta lidí s danou chorobou nelehký a zároveň zdlouhavý. Tato osvěta, stejně jako sdružování pacientů se vzácnými chorobami a ochrana jejich zájmů, je posláním ČAVO - České asociace pro vzácná onemocnění.

Zdroj: Vzacna-onemocneni.cz, Wikipedia.org , Wp.interna.cz.eu

Foto: Pixabay.com

Autor: Veronika Tůmová